De la mutation à la pathologie

L’ADN, véritable recette pour fabriquer et faire fonctionner un être vivant. Il a servi et sert encore à vous construire !
Transmis de génération en génération, sans cesse lu et recopié, l’ADN de vos cellules est soumis à rude épreuve. Quelques modifications peuvent alors se glisser dans la recette…
Moteur de notre évolution, ces erreurs peuvent également être à l’origine de sévères pathologies.

Les participants reçoivent de l’ADN d’individus « sains » ou « malades » et étudient la présence de mutations sur un gène.
L’exemple de la myopathie de Duchenne permet d’illustrer une pathologie génétiquement transmissible liée à la modification d’un seul gène.
L’atelier conduit à un échange sur l’origine moléculaire des maladies génétiques et sur les moyens actuels de diagnostic, sans oublier les problèmes de déontologie et d’éthique qu’ils évoquent.

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