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L’ADN, véritable recette pour fabriquer et faire fonctionner un être vivant, a servi et sert encore à vous construire ! Transmis de génération en génération, sans cesse lu et recopié, l’ADN de vos cellules est soumis à rude épreuve. Quelques modifications peuvent alors se glisser dans la recette… Moteur de notre évolution, ces erreurs peuvent également être à l’origine de sévères pathologies.
S’initier à l’utilisation du matériel de laboratoire et mettre en œuvre des techniques de biologie moléculaire : mise en place du protocole expérimental, digestion par des enzymes de restriction de l’ADN provenant d’individus sains et malades, électrophorèse, analyse des profils et recherche du type de mutation impliqué dans la myopathie étudiée.
Étudier la transmission à partir d’un d’arbre généalogique.
Échanger des points de vue sur les maladies génétiques et leur transmission, les diagnostics moléculaires et leur utilisation, le diagnostic pré-implantatoire, les lois de bioéthique…
Les participants reçoivent de l’ADN d’individus sains ou atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et étudient la présence d’une mutation particulière sur le gène de la dystrophine (protéine impliquée dans la DMD).
L’exemple de cette maladie génétique permet d’illustrer une pathologie génétiquement transmissible liée à la modification d’un seul gène.
L’atelier conduit à un échange sur l’origine moléculaire des maladies génétiques et sur les moyens actuels de diagnostic, sans oublier les problèmes de déontologie et d’éthique qu’ils évoquent.
Tables, chaises. Point d’eau.
